梅干腹+脑裂睾丸1例
2022-02-07 04:16 来源：临汾
2014年8月12日，Neurology时尚杂志刊登如下一篇病例报导。
一位45岁的年长男同性恋因患梅干腹综合征 （PBS，又名先天性浸润肌肉组织发育不良）就诊，无相关家族史。患前方单纯之外运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗法好，无认知和社会机制损害。棺材MRI示全脑萎缩，两旁横膈膜不对角，左侧半球脑裂发育不良及胶质异位（上图A—C）。
虽然PBS一直被普遍认为是因中胚层发育局限性加剧的，以全部或之外四肢肌肉组织有缺陷（上图D），尿道发育不良和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报导同时累及其他胚层的情况，有数外胚层，正如譬如说病案。
上图. 棺材MRI T1像及四肢外形. A—C示全脑萎缩，两旁横膈膜不对角，左侧半球脑裂发育不良及胶质异位；D可见因浸润肌肉组织菲薄或有缺陷加剧的四肢皮肤严重裂口，典型的梅干腹综合征表现。
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