Klinefelter症一例

病例介绍：

患者，男，24岁。发现生殖系统胚胎发育异常11年，胰岛素升高5年。患者足月顺产，外祖母时体重2.7 kg，外祖母后按小孩教养，母乳喂养，幼时体格增长速度快于同龄人，成绩中等。

至甜蜜胚胎发育期显现铰胚胎发育，没显现笑声变粗，无喉结醒目，无雀斑多见于，仅少百分比多见于，偶有晨勃，于5年前在外院安全检查等位基因发现为47，XXY，确诊为克氏病症。予以绒毛膜促性腺激素、丙盐酸孕酮（肌注）以及十一盐酸孕酮（口服）共约1年时间，较前增高，即便如此并未雀斑多见于，笑声无明显偏离，无喉结醒目，维持用药前微小，体格无明显增长，晨勃基频增加，无遗精。1年后自行停药。同年因口渴、多酒、多尿、孱弱至病房安全检查，查随机胰岛素为14.7 mmol/L，确诊为1HG糖尿病，用抗生素用药，每射74 U，胰岛素即可以掌控在10 mmol/L，后改成国产抗生素泵用药。期间，抗生素的用百分比慢慢地增加，目前每日抗生素用百分比达280～300 U，胰岛素即便如此掌控不不好，空腹胰岛素16～18mmol/L，餐后2 h胰岛素多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前显现1次出冷汗、面色苍白、全身虚弱无力，卧床不起，起初测胰岛素为4.9 mmol/L，没进食，大约4 h后症状慢慢地缓解。为实质性诊治来我院就诊。近来没风险评估胰岛素，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，体重稳定在79 kg左右。 既往两书：既往体健。坚称胃癌、结核病两书，5岁时曾行疝气动手术，他因两次瘀伤，受伤害肩部、骶尾部和肘膝关节处。无输血两书。坚称药物风湿热两书，预防接种两书随社会。个人两书：外祖母原籍，坚称疫水药剂接触两书，自由职业，无公卖局嗜好。婚育两书：没婚没育。家族两书：父亲体格175 cm，母亲体格160 cm，坚称家族十分相似传染病两书。有高血压家族两书。 体格安全检查：体格176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部百分比65 cm,上部百分比80 cm,指间隔140 cm。神志清，良知不好，体HG中等。读作男声。后喉部、双腓骨伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素遇事，眩晕局部肌肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑点片状浅褐素遇事。 浅表淋巴结没及出血。喉颈部可见脂肪垫。 生殖系统安全检查：无喉结，无脸上，有胚胎发育，少百分比、无雀斑。外阴安全检查：短小呈幼稚HG，睾丸微小约2 cm ×3 cm。 研究所安全检查 肺功能：谷草三酸甘油酯 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ谷吡啶投到肽酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；肾功能：钠 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽安全检查结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，孕酮0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离孕酮 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊安全检查B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾没见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：铰腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨百分比减少； 患者入院后给抗生素泵持续皮射优泌乐，日总百分比为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，胰岛素在13～17 mmol/L之间。后改成三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,胰岛素即便如此在12～24 mmol/L。之后完全停用抗生素，改成文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，胰岛素即便如此波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加百分比每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；胰岛素掌控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改成单用静脉抗生素用药，结果患者胰岛素显现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉抗生素用百分比为1 U/h)。胰岛素稳定后撤泵改成三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,胰岛素即便如此在12～24 mmol/L。 确诊：Klinefelter病症（KS）又称为先天性睾丸胚胎发育不全病症。 讨论：Klinefelter病症（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏病症，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X等位基因（47，XXY）所致，是一种常见的性等位基因数目异常传染病，其最常见的典HG核HG为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性HG、类无睾体HG和体毛稀少。患者通常幼时体格增长迅速，甜蜜期后及期孕酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，生殖系统胚胎发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典HG，其研究所安全检查及等位基因核HG分析均支持Klinefelter病症的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患者眩晕糖耐百分比受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高抗生素正钳夹试验，38.5%患者表现为抗生素抵抗及空腹胰岛素升高。Bojesen等同样发现KS患者体脂比例明显增高、胰岛感性下降，存在抗生素抵抗。该名患者胰岛素及抗生素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射抗生素或使用皮下抗生素泵时胰岛素下降不明显，且抗生素用百分比较大，而这种现象可以通过直接静脉内予以抗生素来纠正。由此我们推测Klinefelter病症存在皮下抗生素抵抗，这是由于个体肌肤通过某种机制阻碍或延迟了抗生素由皮下向循环的吸收过程，从而导致胰岛素升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter病症目前尚无有效的用药方法，甜蜜期后长期乃至终身的雄激素补充是用药该病的主要措施，主要是促进患者的生殖系统胚胎发育，改善其良知状态，提高生活质百分比，预防并发症。而由于男性胚胎发育的恶变率较高，首选动手术用药。而对 编辑： 玲